">а__а_ _

В защиту жизни

Форум для особых родителей, чутких сердец и слингомам
Текущее время: 22 июл 2018, 06:00

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 139 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 19 дек 2011, 08:30 
Не в сети
коренной житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 18 ноя 2008, 01:11
Сообщений: 4069
Откуда: М.о.
Возраст: 35
Сдаете не на два синдрома, а на исследование 15 хромасомы, потому что при этих с-мах поражается именно она, на москворечье у вас возьмут кровь и отправят в туже лабораторию к Залетаеву, только вы переплатите за посредничество, а в Фертилаб вы можете переслать кровь в пробирке и не надо тащить с собой дете))) или отвезти без ребенка, или передать через родственников/знакомых, я же так понимаю вы не в Москве находитесь??

_________________
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 19 дек 2011, 11:30 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 18 дек 2011, 21:32
Сообщений: 6
Девочки, а у ваших детей выявляли эти синдромы кареотипом или сразу на них анализы сдавали?

Добавлено спустя 53 секунды:
я не в Москве, а в 380 км от неё.
Сейчас решаем вопрос кто повезут и возьмёт у ребёнка кровь.
Спасибо за инфу!


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 19 дек 2011, 15:20 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 18 дек 2011, 21:32
Сообщений: 6
вот меня ещё что беспокоит. Я пол дня звонила по всяким клиникам близлежащих городов - никто не берёт взять этот анализ, только в Москву ехать. Ладно. Но вдруг будет результат отрицательный (не найдёт ничего), то может сначала надо на консультацию к генетику, чтобы он сказал, что ещё можно до кучи взять? Вы не в курсе, много ещё "похожих" синдромов?


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 20 дек 2011, 14:23 
Не в сети
коренной житель форума

Зарегистрирован: 19 фев 2007, 22:45
Сообщений: 5024
Откуда: Estonia
Кукарямба писал(а):
если мы сдавали на кареотип и у нас всё в порядке, надо ли нам сдавать на синдром Ангельмана и Прандера-Вилли?

извините,что влезаю. но вдруг это окажется полезным...у меня нет ребенка с чем то подобным, но выясняя причины смерти первого много читала о генетике...
есть такая "штука" в генетике- мозаицизм(наличие в тканях человека генетически различающихся клеток.)
Цитата:
Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.
С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые генетические болезни человека,при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной хромосомы.

При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов [1] . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.

Как раз в силу такого вот мозаицизма у родственников моего бывшего мужа есть дочь, которой по анализам ставят на 40 процентов 2 генетич. синдрома. при этом внешних сходств с такими синдромами в немозаичной форме у нее самый минимум,так как у нее мозаичная форма-только часть клеток имеет поломки.То есть внешне и не скажешь,что у ребенка есть что то подобное тем синдромам.

_________________
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 23 дек 2011, 08:20 
Не в сети
коренной житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 18 ноя 2008, 01:11
Сообщений: 4069
Откуда: М.о.
Возраст: 35
s4astlivaja писал(а):
которой по анализам ставят на 40 процентов 2 генетич. синдрома.

слушай, первый раз слышу чтоб у человека было два синдрома... ужас какой W_PRAY~13.gif и как она, эта девочка??? shy_5new.gif

_________________
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 23 дек 2011, 13:00 
Не в сети
коренной житель форума

Зарегистрирован: 19 фев 2007, 22:45
Сообщений: 5024
Откуда: Estonia
Natalia
из за мозаичности этой синдромы так...
она уже совсем нормально. в младенчестве могла умереть,давали 50 на 50 первые полгода.а потом уже все ок. волчья пасть при рождении.сейчас уже прооперировано все.
а так самый обычный ребенок. развивается по возрасту и это за счет того,что форма мозаичная как раз.в сад уже ходит. и внешне никогда не заподозришь,что с ней вот такое было и есть. дело в том,что самое страшное это то,что своих детей ей скорее всего не придется иметь, так как у них возможно в генах уже все гораздо хуже будет. да и неизвестно пока,как там с репродуктивными системами. один из синдромов предполагает недоразвитость.

_________________
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 23 дек 2011, 15:52 
Не в сети
коренной житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 18 ноя 2008, 01:11
Сообщений: 4069
Откуда: М.о.
Возраст: 35
s4astlivaja
А ты не знаешь какие хромасомы поражены? shy_5new.gif

_________________
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 23 дек 2011, 16:28 
Не в сети
коренной житель форума

Зарегистрирован: 19 фев 2007, 22:45
Сообщений: 5024
Откуда: Estonia
Natalia
отсутствие или структурные дефекты одной половой хромосомы (X-хромосомы).
и второй синдром пьера робена.
Цитата:
Синдром Пьера Робина генетически обусловленный наследуется по аутосомно доминантному типу и является частью 300 генетических синдромов
. в каких именно хромосомах не знаю..

_________________
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 31 май 2012, 22:00 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 31 май 2012, 21:54
Сообщений: 3
Всем здравствуйте! Меня зовут Светлана, сын Артемий 2 г 11 м, синдром Ангельмана. Очень-очень-очень хочу общаться с родителями Ангельманчиков. Пожалуйста, напишите, мне на электронную почту BSSbuh@yandex.ru или найдите в одноклассниках Карпова (Бочкарева) Светлана Ульяновск, там же есть много-много фото моего сыночка.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 02 июн 2012, 21:08 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 31 май 2012, 21:54
Сообщений: 3
Добрый вечер! Хотелось бы объединить всех родителей деток с СА в одном месте, я имею ввиду на одном форуме, ато здесь немного, там немного, тут общаются, там общаются, давайте попробуем все объединиться.

Может быть создадим отдельный сайт, посвященный нашим малышам, не общий по генетическим заболеваниям, а именно по СА. Там мы могли бы выкладывать информацию, делиться опытом, общаться, назначать встречи, хвастаться успехами Я готова в этом помочь. Хотелось бы в перспективе организовывать встречи общероссийские, ездить друг к другу в гости, организовывать совместные реабилитациооные курсы где-нибудь на море. Объеденившись, нам будет легче достучаться до правительства, чтоб на нас обратили внимания, дали возможность водить наших деток в спец.сады и школы и т.д.

Пока же предлагаю создать закрытую группу в одноклассниках? Просто общаться не видя друг друга и не знаю настоящих имен мне трудно, думаю вам всем тоже, а там мы сможем увидеть друг друга на фото и, конечно, же наших малышей. Как вы на это смотрите? Я прямо сейчас создам группу, назову её "СА", меня зовут Светлана Карпова (Бочкарева) Ульяновск, мой эл.адрес BSSbuh@yandex.ru" target="_blank, телефон 8 9510 995951, пожалуйста, добаляйтесь в группу, очень жду Вас всех в ней.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 02 июн 2012, 22:32 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 31 май 2012, 21:54
Сообщений: 3
Предлгаю всем родителям детей с СА (из России, Эстонии, Швецарии, Германии и всего мира) присоединиться к группе СА на http://www.odnoklassniki.ru, в этой группе родители смогуть создать отдельные темы и объединиться по странам и городам проживания.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 21 июн 2012, 01:35 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 21 июн 2012, 01:19
Сообщений: 1
Всем доброй ночи! Я мама малыша с синдромом ангельмана. Нам 4 года,мы ходим сами, запас слов 4, посещаем группу кратковременного пребывания в саду комбинированного типа. Про СА есть много информации на сайте http://www.epileptologist.ru/forum/view ... ?f=5&t=154 Родителя с данного сайта уже два года проводят совместные встречи с детьми. Очень интересуюсь реабилитацией для наших детей.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 09 сен 2015, 15:38 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 08 сен 2015, 22:28
Сообщений: 1
Добрый день всем! Вчера подтвердили в лаборатории, что у моей Анюты СА. Нам год и 8 мес., мы неуверенно ходим за ручки. Сейчас вопрос стал о ходунках, не знаю, можно и нужно ли их подключать.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 25 апр 2016, 19:51 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?

Зарегистрирован: 25 апр 2016, 19:46
Сообщений: 1
Всем добрый день. Сегодня моей доченьки подтвердили СА. Нам 1 год и 7 месяцев. Куда теперь бежать, что делать - не знаю.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 139 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6

Часовой пояс: UTC + 3 часа


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
 cron
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
Русская поддержка phpBB