">а__а_ _

В защиту жизни

Форум для особых родителей, чутких сердец и слингомам
Текущее время: 22 июл 2018, 17:44

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 139 ]  На страницу 1, 2, 3, 4, 5, 6  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 11 янв 2008, 15:41 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Очень приятно присоединиться ко всем, кто посещает этот форум. sendin~1.gif
У меня двое деток, младший, сыночек- особенный ребенок. У моего малыша- синдром Прадера-Вилли(под вопросом). С самого рождения мытарствуем по больницах ... Вообще-то нас до сих пор нормально и не обследовали. Еще до года поставили ДЦП(в Киеве, в центр.гос.больнице), а сейчас не хотят напрягаться, что-то менять. cry.gif ( Нам 4,5 года)
Консультировались у частного дефектолога, она говорит, что на СПВ очень похоже. В инете нахожу инфу, читаю- про нас писано. А врачи- ДЦП, атоничный вариант.
Лечились в октябре в Евпатории, в санатории МинОбороны(кстати, с диагнозом ДЦП), так Власенко сразу определил, что никакой у нас не ДЦП, а явная генетика.
Может кто-то знает генетиков, специализирующихся на СПВ?
Мы из Украины, такое впечатление, что генетиков у нас нет. an321c~1.gif
Чесно говоря, достало- ездим, что-то ищем, а толку никакого. А ребенок растет, время уходит...
С уважением SvetLana


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 11 янв 2008, 16:04 
Не в сети
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 02 авг 2005, 23:48
Сообщений: 24486
Откуда: Эстония
Возраст: 40
Добро пожаловать! А что за синдром, как он проявляется? shy_5new.gif
Дайте ссылки плиз где про вашу болезнь почитать можно* W_PRAY~13.gif

_________________
Gloria 08.08.2002
Lucia 09.10.2004
Bianka 24.08.2006
Meribel 20.06.2010
Leonard 04.02.2014


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 15 янв 2008, 16:26 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Синдром Прадера-Вилли проявляеться избыточым весом, гипогонадизмом( в нашем случае крипторхизм- неопущение обеих яичек; нас оперировали, причем неудачно- одно яичко атрофировалось). Для этого синдрома характерно отставание в росте, маленькие кисти и стопы(акромикрия), гипотония; отставание в развитии( умственном, психическом, физическом).
Это все, к большому сожалению, у нас есть в наличии...
Можно прочитать об СПВ:
http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=11 ... %20-%2021k
это на русском языке;

http://www.ibis-birthdefects.org/start/ ... prader.htm
http://www.ibis-birthdefects.org/start/ ... ader2.htm(к сожалению, здесь информация на укр.языке )

Напишу, может кому-то поможет...
Во время беременности малыш почти не шевелился.Спрашивала врачей, почему, говорят- спокойный он у Вас. А это, как сейчас оказалось, один из самых ранних признаков, которые должны настораживать.
Родился малыш полностью без рефлексов. Кормили через зонд. Потом до года смесь вливала в ротик. До года была атония( ребеночек не двигался), в весе прибавлял очень мало.
Начал ходить в 2года, сейчас не бегает, не прыгает, при ходьбе спотыкаеться. Я так понимаю, тонус снижен. Из-за слабеньких мышц разговаривает невнятно, понимаю с трудом.
Сейчас у нас откладываеться очень много жировой клетчатки, диеты помогают слабо.
Я очень люблю своего сыночка и хочу сделать все от меня зависящее, чтобы он был счастлив.
Прошу прощения, очень много личного написала shy_5new.gif


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 19 янв 2008, 13:49 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Синдром Прадера—Вилли (СПВ) является наиболее частой причиной генетически обусловленного тяжело протекающего ожирения у детей старше 1 года жизни и у взрослых. Встречается с одинаковой частотой среди обоих полов, регистрируется у лиц разных национальностей и рас. Популяционная частота составляет от 1:10 000 до 1:15 000.

Генетические аспекты возникновения СПВ к настоящему времени считаются достаточно изученными. Установлено 3 варианта нарушения функции участка PWS-AS (сегмент q11—13, ассоциированный с СПВ) в 15-й паре хромосом . В возникновении СПВ всегда «виновата» хромосома отцовского происхождения. В 70% случаев заболевание возникает в результате делеции указанного участка в хромосоме 15 отцовской гаметы. У 20% больных СПВ развивается в результате полного отсутствия в клетках ребенка отцовской хромосомы 15 и замены ее дуплицированной (копированной) материнской хромосомой. Подобный феномен называется однородительской, в данном случае материнской дисомией. В 5% случаев ответственной за возникновение патологии является функциональная дезактивация у плода структурно нормального участка PWS-AS отцовской хромосомы. Это происходит в результате его метилирования, т. е. присоединение к цитозиновым основаниям групп-CH. Подобные изменения в аллельном участке хромосомы 15 материнского происхождения приводят к развитию фенотипически отличного заболевания — синдрома Энгельмана . Таким образом, по современным представлениям СПВ относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных геномным импринтингом .

Клиническая диагностика СПВ на 1-м году жизни затруднительна в силу отсутствия специфической симптоматики при рождении и быстрой спонтанной ликвидации ранних признаков заболевания после первых месяцев жизни.
К этим ранним проявлениям синдрома относятся:
- вялое шевеление плода,
- слабость сосательного рефлекса вскоре после рождения,
- развитие мышечной гипотонии в первые месяцы жизни.

В связи с нарушением акта сосания при отсутствии зондового питания у ребенка могут быстро развиться дистрофия и другие дефицитные состояния. В связи с мышечной гипотонией страдает моторное развитие.
Уже на 1-м году жизни могут выявляться различные дизморфии лица и конечностей, гипогонадизм и/или гипогенитализм. Наличие у ребенка первых месяцев жизни указанных симптомов нередко приводит врача к ошибочной диагностике пре- и перинатального поражения ЦНС, инфекционного процесса, так как часты нарушения терморегуляции; различных вариантов наследственных миопатий, врожденного гипотиреоза и других болезней. В существенной степени диагностику СПВ на 1-м году жизни затрудняют спонтанное восстановление сосательного рефлекса в первые месяцы жизни и повышение мышечного тонуса. Вместе с тем, развитие дефицитных заболеваний и необоснованное лечение по поводу другой предполагаемой патологии могут сказаться на последующем онтогенезе ребенка, в частности, его интеллектуальном развитии. Этот факт, несомненно, определяет актуальность ранней диагностики СПВ.
В большинстве случаев клиническая диагностика СПВ осуществляется после годовалого возраста ребенка, когда развивается 2-я фаза заболевания, характеризующаяся появлением у больного постоянного чувства голода. У ребенка постепенно и стойко формируется поведение «постоянного поиска пищи». Быстро развивается и прогрессирует ожирение, замедляются процессы роста, появляются умеренные признаки нарушения интеллекта, в дальнейшем нарушаются сроки полового развития и порядок появления вторичных половых признаков.Часто присутствует дневная сонливость, нередко по типу нарколепсии, а также ночные апноэ . В этой связи больные СПВ на протяжении своей жизни подвержены синдрому внезапной смерти. В патогенезе развития 2-й фазы заболевания основную роль играет гипоталамическая дисфункция , в том числе дефицит СТГ(гормона роста).Средняя окончательная длина тела без лечения СТГ у мальчиков составляет 155 см, у девочек — 147 см. Диагностика СПВ до развития 2-й фазы заболевания весьма актуальна. Она создает предпосылки для своевременного формирования у ребенка правильного поведения, в частности, пищевого. Коррекция дефицита СТГ, начатая до 18-месячного возраста ребенка, способствует формированию у него правильного телосложения, препятствует избыточному жироотложению, существенно улучшает развитие мышечной моторики. Последнее время в литературе ведется полемика о целесообразности длительной терапии соматотропином при СПВ .

Возможности ранней диагностика СПВ в существенной степени повышаются при использовании диагности, в основе которых лежит балльная оценка присутствующих у больного больших и малых признаков.

К большим признакам (каждому присваивается 1 балл) относятся следующие:
• характерные лицевые симптомы (долихоцефалия с уменьшением битемпорального диаметра, миндалевидный разрез глаз, небольшой рот с опущенными вниз углами и тонкой верхней губой, страбизм);
• задержка нервно-психического развития до 6 лет,умеренное снижение интеллекта и проблемы обучения в школьном возрасте;
• проблемы при кормлении в первые месяцы жизни с последующей нормализацией сосания в течение грудного периода;
• изменения со стороны половой сферы (крипторхизм, гипоплазия мошонки или маленькие тестикулы у мальчиков; гипоплазия малых губ и клитора у девочек; нарушения полового созревания);
• мышечная гипотония центрального генеза в раннем детстве;
• прогрессирующее ожирение в возрасте от 1 года до 6 лет.

К малым признакам (каждому присваивается 0,5 балла) относятся следующие:
• снижение двигательной активности плода и инфантильная летаргия;
• нарушения рефракции;
• снижение пигментации кожи и волос в сравнении с родителями;
• следы «потертостей» кожных покровов (;
• поперечная ладонная складка;
• низкорослость к 15 годам с учетом длины тела других членов семьи;
• нарушения сна и апноэ во время сна;
• маленькие стопы и/или кисти;
• дефекты артикуляции и речи
• густая, вязкая слюна;
• поведенческие нарушения.

СПВ должен быть заподозрен у детей до 3-летнего возраста при наличии не менее 5 баллов, а у детей старше 3 лет — 8 баллов, при условии присутствия 4 и более больших признаков.

Несмотря на высокую диагностическую чувствительность приведенной шкалы (около 90%), во всех случаях для подтверждения диагноза требуются кариотипирование и молекулярно-генетические исследования 15-й пары хромосом. Специфичность этих исследований достигает 100% . Кроме того, от выявленного типа генетических нарушений зависит генетический прогноз потомства.
Дети, страдающие СПВ, должны постоянно находиться под наблюдением педиатра, невролога, психотерапевта, эндокринолога и офтальмолога.


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 27 янв 2008, 15:41 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Синдром Прадера-Вилли - еще одна медицинская статья.

Среди наследственной патологии детского возраста значительную часть составляют болезни обмена липидов. Часть из них сопровождается низким ростом, деформациями скелета, умственной отсталостью, лицевыми дисморфиями, изменениями других органов и систем. К одной из наиболее выраженных форм наследственно обусловленного ожирения принадлежит синдром Прадера-Вилли.

Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.

По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. В последние годы удалось установить популяционную частоту патологии, составляющую
1 : 10000 - 1 : 20 000.

Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли носило спорадический характер.

Последующие исследования позволили установить у детей с синдромом Прадера - Вилли определенные хромосомные нарушения. Цитогенетический анализ показал, что хромосомные аномалии у больных были представлены либо транслокациями (t 15/15), либо мозаицизмом. В 1987 г. появились первые сообщения о микроделеции хромосомы 15. Однако окончательная идентификация хромосомных изменений при синдроме Прадера - Вилли стала возможной только после внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования.

В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера - Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2- q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании - синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера - Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица.

Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера - Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны.

Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями - геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.

Геномный импринтинг - новое явление, открытое благодаря успехам молекулярной генетики. Он означает различную экспрессию генетического материала (гомологичных аллелей) в хромосомах в зависимости от отцовского или материнского происхождения, т.е. свидетельствует о влиянии родителей на фенотип ребенка. До настоящего времени считалось, что вклад в проявляемость (экспрессию) генов отца и матери равноценен.

По сути геномный импринтинг - это половой и тканевозависимый сложный модификатор генной активности некоторых локусов хромосом в зависимости от их родительского происхождения. Проявления геномного импринтинга выявлены и при других заболеваниях - синдромах Сотоса, Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела, муковисцидозе и других.

Унипарентальная (однородительская) дисомия - наследование обеих хромосом только от одного из родителей. В течение многих лет считалось, что такое наследование невозможно. Лишь с помощью молекулярно-генетических маркеров удалось доказать возможность однородительской дисомии. Природа унипарентальной дисомии окончательно не выяснена, однако установлено, что она обязана своим происхождением ряду генетических и биохимических нарушений.

Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить микроделецию или унипарентальную дисомию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы - прометафазный анализ, использование ДНК-маркеров определенных участков хромосомы 15 (исследование процессов метилирования) и др.

На сегодняшний день синдромы Прадера - Вилли и Ангельмана служат общепринятой моделью для изучения новых в клинической генетике и сложных явлений - геномного импринтинга и унипарентальной дисомии.

Установлено, что синдром Прадера - Вилли может быть обусловлен двумя основными механизмами. Первый из них - микроделеция хромосомы 15 (15q11.2-q13), которая всегда отцовского происхождения. Второй - материнская изодисомия, т.е. когда обе хромосомы 15 получены от матери. Развитие синдрома Ангельмана, наоборот, связано с микроделецией того же участка хромосомы 15, но материнского происхождения, или отцовской изодисомией. Возможные механизмы представлены на схеме. Большинство (около 70%) случаев синдрома Прадера - Вилли обусловлено микроделецией, остальные - дисомией. При этом обращает на себя внимание отсутствие клинических различий между больными с микроделецией и изодисомией [4].

Дети с синдромом Прадера - Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в асфиксии. В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание.

В течение заболевания можно выделить две фазы: первая - свойственна детям 12-18 мес жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов - Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая - наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляются полифагия, постоянное чувство голода, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей.

Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие - акромикрия. У детей отмечается гипогонадизм (у мальчиков - гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек - недоразвитие половых губ и в 50% случаев - матки).

Рост больных нередко снижен. У 75% детей наблюдается гипопигментация кожи, волос и радужки. Часто диагностируется микроцефалия. Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы - коэффициент интеллектуального развития - от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Речь затруднена, словарный запас уменьшен. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, страбизм.

Встречаются и другие аномалии: микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, эктропион (выворот века), глаукома.

Нередко развитие сахарного диабета, который с возрастом имеет тенденцию к улучшению.

При морфологическом исследовании мозга и ЯМР-томографии могут наблюдаться (примерно в 12% случаев) кисты червя мозжечка, аномалии коры головного мозга.

Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более.

Согласно данным литературы, патогенез синдрома Прадера - Вилли до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что ожирение у больных обусловлено значительным (более чем в 10 раз) усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза.

Гипогонадизм по гипогонадотропному типу может быть связан с дисфункцией гипоталамуса, преимущественно, в области вентромедиального и вентролатерального ядер. Правильность данной точки зрения подтверждается эффективностью лечения больных фармацевтическими препаратами (кломифен), приводившими к увеличению в плазме содержания лютеинизирующего гормона, тестостерона, нормализации показателей почечной экскреции гонадотропинов, сперматогенеза и появлению вторичных половых признаков.

Одним из объяснений гипопигментации кожи, волос и радужки служит снижение активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах, а также уменьшение пигмента в сетчатке.

Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера - Вилли. Исследования, проведенные нами совместно с Институтом общей генетики РАН, выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера - Вилли.

Терапия синдрома Прадера - Вилли окончательно не разработана. По данным литературы, комплекс лечебных мероприятий включает лишь диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины).

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 27 янв 2008, 19:38 
SvetLana
здравствуйте ! У вас так много информации по синдрому Прадера-Вилли , может вы где то встречали и инфу на русском по синдрому Ангельмана . Нам еще в год поставили Ангельмана , ходим в спец садик , а там про такое и ни кто не слышал . Если что то есть поделитесь пожалуйста ! zd_bye~1.gif


Вернуться к началу
  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 28 янв 2008, 00:25 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Вот материал, который может быть интересным и для родителей детишек с синдромом Ангельмана:

C синдромом Прадера–Вилли связана одна интересная особенность, раскрывающая некоторые принципы работы генома. В 1980-х годах врачи заметили, что, как и все остальные генетические заболевания, синдром Прадера–Вилли часто встречается в одних семьях на протяжении нескольких поколений, но временами проявляется как совершенно другое заболевание — синдром Ангельмана. Заболевание настолько другое, что его можно было бы назвать антиподом синдрома Прадера–Вилли.
В отличие от синдрома Прадера–Вилли дети с синдромом Ангельмана рождаются с повышенным тонусом мышц, плохо спят, отличаются худобой, гиперактивностью, для них характерна маленькая голова и большой рот, из которого часто выглядывает слишком большой язык. Походкой они напоминают марионеток, поэтому их часто так и называют. Для них также характерно постоянно хорошее расположение духа, улыбка до ушей и приступы неуемного смеха. К сожалению, веселый нрав сопровождается значительной умственной отсталостью. Часто они даже не умеют разговаривать. Дети с синдромом Ангельмана рождаются реже, чем дети с синдромом Прадера–Вилли, но очень часто оба синдрома наблюдаются в одних и тех же семьях в разных поколениях.
Как вскоре стало известно, оба синдрома вызывались проблемами в одной и той же части хромосомы 15.
У мужчин материнская копия хромосомы 15 содержит в себе знак того, что она пришла от матери. Но уже в следующем поколении у дочери или сына эта же хромосома будет содержать знак отцовского происхождения. В какой-то момент должно произойти переключение знака хромосомы на противоположный. Нет сомнений в том, что такое переключение происходит, поскольку только этим можно объяснить синдром Ангельмана. Никаких видимых повреждений на хромосоме 15 нет, просто две хромосомы ведут себя так, как будто обе произошли от отца. Это объясняется тем, что в нужный момент в организме матери не произошло переключение знака хромосомы. Возникновение данной проблемы можно проследить в поколениях и обнаружить мутацию в небольшом участке ДНК, непосредственно примыкающем к диверсифицированным генам. Это так называемый центр импринтинга, который каким-то образом указывает на происхождение хромосомы. Импринтинг генов осуществляется с помощью метилирования — биохимического процесса.

Диверсифицированный участок хромосомы 15 содержит около восьми генов. Ген, отсутствие которого ведет к развитию синдрома Ангельмана, называется UBE3A. Непосредственно за ним следуют два других гена, которые считают основными кандидатами на роль генов, вызывающих синдром Прадера–Вилли. Эти гены называются SNRPN и IPW. До конца их роль не установлена, но можно предположить, что виною всему является поломка в гене SNRPN.

В отличие от других генетических заболеваний данные синдромы вызваны не мутациями в соответствующих генах, а другими причинами. При формировании яйцеклетки в яичниках обычно ей достается одна пара хромосом. В редких случаях происходит сбой во время разделения хромосом, и в одной яйцеклетке оказываются две парные хромосомы. После оплодотворения такой яйцеклетки в ней уже оказывается три пары хромосом: две от матери и одна от отца. Обычно такое случается при позднем материнстве и заканчивается, как правило, гибелью эмбриона. Только в том случае, если в яйцеклетке оказывается три хромосомы 21, которая является самой маленькой хромосомой человека, эмбриону удается выжить. При этом рождается ребенок с синдромом Дауна. Во всех остальных случаях наличие лишней хромосомы ведет к такой диспропорции биохимических реакций в клетках, что развитие эмбриона становится невозможным.

Яйцеклетка не столь беззащитна перед превратностями судьбы. В короткий период от оплодотворения до начала развития эмбриона она может освободиться от лишней хромосомы. В результате в клетке остается, как и положено, две парные хромосомы. Но в механизме удаления лишней хромосомы не учитывается ее происхождение, поэтому удаление происходит случайным образом. Хотя случайное удаление гарантирует, что в 66% случаев клетка избавится от одной из материнских хромосом, изредка удаляется отцовская хромосома, и развитие эмбриона продолжается с двумя материнскими хромосомами. Опять-таки, как правило, это не имеет большого значения, но не в случае с хромосомой 15. Если в яйцеклетке оказались две материнские хромосомы 15, то сразу два гена UBE3A, вместо одного, включаются в работу, но не работает ни один ген SNRPN. И как результат — синдром Прадера–Вилли .

В 1997 году, сразу три группы ученых обнаружили, что ген UBE3A включается в тканях мозга у человека. Оба синдрома, Прадера–Вилли и Ангельмана, указывают на определенные органические повреждения мозга больных.

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 29 янв 2008, 01:16 
Не в сети
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 02 авг 2005, 23:48
Сообщений: 24486
Откуда: Эстония
Возраст: 40
Marina
А как ваш садик называется? И в каком он районе в Таллинне?

_________________
Gloria 08.08.2002
Lucia 09.10.2004
Bianka 24.08.2006
Meribel 20.06.2010
Leonard 04.02.2014


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 29 янв 2008, 08:38 
в Мустамяэ , а называется Ыунаке S_THIM~1.gif


Вернуться к началу
  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 09 фев 2008, 12:18 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Это фото деток из синдромом Прадера-Вилли

Изображение

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 09 фев 2008, 19:46 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Гено-фенотипические корреляции у пациентов с клинической картиной синдрома Прадера-Вилли
Проведено сравнительное исследование комплекса фенотипических признаков у пациентов с клинической картиной синдрома Прадера-Вилли (СПВ), дифференцированных на группы по результатам молекулярно-генетической диагностики: имеющих делецию 15q11-q13 на отцовском гомологе, однородителъскую дисомию хромосомы 15 материнского происхождения либо характерные для данного заболевания признаки, не сопровождающиеся молекулярными изменениями в центре импринтинга. Анализ соответствий показал, что 3 группы индивидов различаются между собой по клинической картине заболевания (р=0,01). На фоне основных диагностических критериев группа пациентов с однородительской дисомией статистически значимо отличалась от других групп по частоте регистрации диастемы и гипоплазии зрительного нерва, а пробанды с делецией демонстрировали более высокую частоту встречаемости гидроцефалии. Высокий рост, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, микростомия, микроцефалия и эпикант дифференцировали группу пациентов без молекулярных нарушений. Кроме того, эти индивиды отличались меньшей частотой встречаемости задержки речевого развития, нанизма, акромикрии, булимии и гипотиреоза. Анализ совокупности клинических признаков может иметь значимость для дифференциальной диагностики СПВ и определения стратегии молекулярно-генетического анализа.

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 09 фев 2008, 20:23 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
ПОЛЬЗА И ВРЕД ОТ ГОРМОНА РОСТА
http://medreferat.ru/referat/new/256/2510

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 11 фев 2008, 01:32 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
В Штатах есть Ассоциация родителей детей, больных СПВ. Государство контролирует эту проблему, они исследуют проблемы ожирения.

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 11 фев 2008, 19:13 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 04 фев 2008, 20:35
Сообщений: 10
Откуда: Tallinn
Возраст: 41
у нас или мало таких больных , или просто не в состоянии поставить правильный диагноз . на youtube есть ролики , во всяком случае Ангельманчиков

_________________
Вижу цель - верю в себя ! Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 13 фев 2008, 04:06 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
angelboy писал(а):
у нас или мало таких больных , или просто не в состоянии поставить правильный диагноз .

Я думаю, что деткам в большинстве случаев ставят ошибочные диагнозы - "ангелочкам", как правило, ставят эписиндром, деткам с СПВ ставят ДЦП, атоничный вариант - выбирают врачи только неврологические симптомы...
В нашей стране (в смысле, в бывшем СССР) генетика считалась лженаукой...Нет традиционных генетических учреждений, с многолетней практикой...

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: 13 фев 2008, 06:33 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 04 фев 2008, 20:35
Сообщений: 10
Откуда: Tallinn
Возраст: 41
пока нами занимались невропотологи (а это месяцев до 8-9 ) мы были ''здоровы'' потом попали нормальному врачу нам поставили эпилепсию , и только после этого нас направили к генетику (и то после перебранки ) , который с первого раза угадал что именно у нас и анализ подтвердил . Так что в годик мы узнали что у нас растет Ангелочек

_________________
Вижу цель - верю в себя ! Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 28 фев 2008, 18:25 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Синдром Прадера-Вилли (синдром Прадера-Лабхарта-Вилли-Фанкони, синдром НННО) описан в 1956 году. Его клинический симптомокомплекс включает, помимо ожирения и гипогонадизма, мышечную гипотонию, задержку роста, умственную отсталость, маленькие кисти и стопы, сахарный диабет или нарушение толерантности к глюкозе. Наличие таких важных диагностических симптомов, как мышечная гипотония (Hypotonia), умственная отсталость (Hypomentia), гипогонадизм (Hypogonadism) и ожирение (Obesity), послужило основанием для одного из наименований синдрома – НННО.
Тяжелая мышечная гипотония является наиболее ранним симптомом заболевания, возникает уже во внутриутробный период, что объясняет снижение подвижности плода. В ранний постнатальный период имеют место снижение сухожильных, глотательного и сосательного рефлексов, затрудняющих кормление, дыхательные нарушения, малоподвижность, задержка развития двигательных функций.
Со второго полугодия жизни мышечная гипотония заметно уменьшается, однако и у взрослых может сохраняться снижение мышечного тонуса. Появляется полифагия, развивается ожирение. Характерно отложение жира преимущественно в области туловища и проксимальных отделов конечностей, на этом фоне кисти и стопы кажутся диспропорционально маленькими (акромикрия). Акромикрия сочетается с клинодактилией, синдактилией, брахимезофалангией.
Гипогонадотропный гипогонадизм у лиц мужского пола приобретает клиническую выраженность к пубертатному периоду и сохраняется у взрослых. Его особенности – резкое недоразвитие гениталий, скудное вторичное оволосение, снижение либидо и потенции, атрофия тестикулярной ткани, снижение сперматогенеза. Уже с рождения у мальчиков выявляют двусторонний крипторхизм, маленькую, гладкую мошонку и резкую гипоплазию полового члена, часто с фимозом.
У лиц женского пола обнаруживают гипоплазию половых губ, позднее появление вторичных половых признаков, задержки менструаций вплоть до аменореи, инфантилизм матки, бесплодие. Больные обоих полов обычно стерильны.
Для синдрома Прадера-Вилли характерно отставание в росте, обычно нерезко выраженное. Характер нарушений углеводного обмена непостоянен – от гипогликемических состояний в 5-6-летнем возрасте до снижения толерантности к глюкозе или даже развития сахарного диабета в препубертатный период.
Психомоторное развитие детей замедлено, у большинства больных имеется различной формы умственная отсталость, в редких случаях отмечен нормальный или субнормальный интеллект. Больные, как правило, доброжелательны, безинициативны, плохо контролируют свои эмоции, им свойственна резкая смена настроения.
К специфическим черепно-лицевым дизморфиям относятся нерезко выраженная микроцефалия, гипоплазия хрящей ушных раковин, деформация и низкое расположение ушей, сдавленный в височных областях лоб, высокое арковидное небо, гипоплазия нижней челюсти, микродонтия с дефектами эмали и кариесом.
Примерно у половины больных наблюдаются гипопигментация кожи, волос и радужки, некоторое повышение фоточувствительности.
Тип наследования патологии неизвестен. Исследования последних лет указывают на этиологическую гетерогенность синдрома Прадера-Вилли. У большинства больных обнаружены делеции 15qll-q13 отцовского происхождения или материнская дисомия 15-й хромосомы.

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 02 мар 2008, 16:46 
Не в сети
постоянный гость

Зарегистрирован: 24 окт 2007, 13:38
Сообщений: 66
Возраст: 41
Всем, здравствуйте!
Могу поделиться телефоном оч.хорошего генетика в Москве. Может, приедете из Украины на консультацию в Россию....
Солониченко Владимир Григорьевич - д.м.н., руководитель Генетического центра при Детской Городской больнице им.Филатова г.Москвы
тел. 254-26-92, запись: понедельник с 17:00 до 18:00, вторник с 10:00 до 11:00.
Мы были у него на консультации, было подозрение на синдромы Смита-Маггениса, Ангельмана, синдром Мартина Бэлла. К счастью, никакие подозрения не оправдались.
Но врач произвел самое приятное впечатление как специалист (при необходимости, консилиум собирают, направляют на анализы, которые можно сделать без очереди в этот же день, только в другом месте).

Вот еще, что я нашла про синдром Ангельмана (действительно очень мало информации), я даже сама перевод делала с английского. Может, кому-то пригодится:

Синдром Ангельмана
1)
Моему сыну поставили диагноз «синдром Ангельмана». Ему только полтора годика, и неужели нет никакой возможности излечить это заболевание? Неужели нет новых методик, исследований, которые могли бы помочь ребенку?
Е. К р у п н и н а, Чебаркуль
На вопрос отвечает врач-невропатолог, кандидат медицинских наук Андрей Николаевич БЕЛОГЛАЗОВ:
— СИНДРОМ Ангельмана — генетическое заболевание, которое влечет за собой целый комплекс нарушений в развитии. Впервые был описан в 1965 году, но достоверных методов лечения его до сих пор не существует ни у нас в стране, ни за рубежом. Если диагноз верен, ребенка должен обязательно наблюдать невролог. Необходимо регулярно снимать энцефалограмму, которая показывала бы процесс в динамике, и в соответствии с этим проводить симптоматическое лечение. Методы лечения в России и за рубежом аналогичные.
В более позднем возрасте с ребенком должен заниматься специалист медико-психологического центра по специальной коррекционной программе.
Существует ряд клинических признаков, по которым можно судить о диагнозе, однако стопроцентную уверенность в нем может дать только исследование на уровне ДНК. Не во всех российских регионах существуют генетические лаборатории, занимающиеся диагностикой этого заболевания, — в Москве такие исследования проводятся, например, в диагностической лаборатории Детской республиканской клинической больницы.
2)
Геномный импринтинг. Согласно Менделю, проявление признака не должно зависеть от того, получен ли ген от матери или от отца. У этого правила существуют исключения, например геномный импринтинг.
а. Самые известные примеры геномного импринтинга — синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией длинного плеча 15-й хромосомы. Однако, если мутантную хромосому ребенок унаследовал от отца, развивается синдром Прадера—Вилли. Клинические проявления — ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана. Клинические проявления синдрома Ангельмана — характерная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками) и характерные черты лица (прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие).
б. Причины геномного импринтинга пока не установлены, возможно, он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских гаметах.
ANCR (Angelman Syndrome Chromosome Region) картований на 15(q11-q13).



3)
Перевод с английского (далее вниз):
В 1965 году доктор Гарри Ангельман, английский психиатр, впервые описал трех детей с характеристиками, в настоящее время известными как синдром Ангельмана. Он отметил, что все эти дети имели неуклюжесть, трясущуюся походку, отсутствие речи, излишне смешливы и впадали в припадки. Другие похожие случаи уже были описаны учеными, но эти случаи были особенными, и многие психиатры подтвердили их исключительность. Первые отчеты пришли из Северной Америки в начале 1980-х гг.

Черты психики и особенности развития:
Синдром Ангельмана обычно не распознается при рождении или в раннем детстве, пока не проявят себя проблемы в развитии, которые не специфичны к этому времени. Родители могут заподозрить диагноз после прочтения о синдроме Ангельмана или после встречи ребенка с такими же признаками. Наиболее распространенный возраст для диагностики – между тремя и семью годами, когда отличительные черты поведения становятся более очевидными.
История развития и лабораторные исследования
- Нормальное течение беременности и история рождения с нормальными размерами головы, отсутствие значительных повреждений при родах
- Задержка в развитии проявляется к 6-12 месяцам
- Прогресс в развитии, хотя и с отставанием (нет потери знаний)
- Нормальные метаболические, гематологические и химические рабораторные исследования
- Структурно нормальный мозг (используя МРТ или КТ), может быть кортикальная атрофия или дисмелиенизация

Клинические черты синдрома Ангельмана
(обязательно, в 100% случаев):
- задержка в развитии, функционально строго
- повреждение речи (минимальное использование слов, или не использование их вообще)
- восприимчивые и невербальные коммуникативные навыки выше, чем вербальные
- нарушение в двигательной сфере, чаще атаксическая форма и/или тремор конечностей при движении
- отличительные черты поведения: много комбинаций частого беспричинного смеха/улыбок, состояние беспричинного счастья, легко возбудимы, часто делают взмахи руками при возбуждении, короткое время удерживают внимание

(более чем в 80% случаев):
- задержка в пропорциях роста окружности головы, обычно приводящая к микроцефалии к 2 годам
- приступы, припадки, начинаются раньше 3 лет
- ненормальные показания по ЭЭГ, характеризуется моделями с большими амплитудами slow-spike (медленными вершинами???) волнами

(в 20-80% случаев):
- страбизм
- гипопигментированная кожа и глаза
- гиперактивные сухожильные рефлексы
- проблемы с питанием в раннем детстве
- нарушения сна
- плоская поверхность задней части головы и др.

_________________
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 03 мар 2008, 05:15 
Не в сети
житель форума
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 11 янв 2008, 11:27
Сообщений: 457
Откуда: Украина
Возраст: 43
Platash, вам генетические проблемы исключили полностью? shy_5new.gif

_________________
Изображение

Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 03 мар 2008, 10:56 
Не в сети
постоянный гость

Зарегистрирован: 24 окт 2007, 13:38
Сообщений: 66
Возраст: 41
SvetLana,
да, генетические проблемы нам исключили.
Хотя я нашла телефоны тех профессоров, которые собственно делали нам анализы. Очень доброжелательные люди оказались. Так вот, они оба сказали, что в России мало лакмусов, по которым определяют наличие/отсутствие синдромов. Например, для определения синдрома Смит-Маггениса всего в генетике (в мире) существует 6 лакмусов. А в России в лаборатории закуплено всего 4 из них. Зато основные. Эти лакмусы не показали у нас наличие этого генетического заболевания. Но теоретически можно было бы предположить, что остальные два лакмуса (хотя они и не основные) могли бы показать наличие синдрома.
Но я уверена, что у нас ничего нет, т.к. у моего сына произошел скачок в развитии (благодаря лечению, конечно) и он уже перестал хоть как-то подходить под какие-либо генетические отклонения. Т.е. сейчас он догоняет ровесников. Еще много работы, но это уже не грубая задержка, как было раньше.
И потом, когда даже я сама читала, какие признаки отклонений в развитии в 100% случаев можно отнести к какому-либо генетическому заболеванию, я вижу, что у нас сейчас этого нет.
А по поводу лакмусов. Мне врачи говорили, что в Европе (Германия, Франция) в клиниках берут несколько пробирок крови и через сутки рассказывают про тебя все. Имея соответствующую аппаратуру и все лакмусы. Так что, если есть такая возможность... денежная, конечно.

_________________
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 27 мар 2008, 20:09 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 27 мар 2008, 13:50
Сообщений: 2
Откуда: Литва, город Klaipėda
Возраст: 41
Здравствуите мамы, извините,что такими буквами пишу, мне сложно писат по рускому :)
У нас сын, ему 1 год и 1 месиац, нам поставили диагноз Прадер-Вилли когда ему были 4 недели, ответ получили за 5 днеи от того, когда взиали кров и ето мениа пугает, так как слышала, што за такое времиа невазможно получит ответ.
Я много расказала на саите: http://www.specialneeds.ru/forums/read. ... =131&t=131 (под именим Вилма и Вильма)
так если кому интересно, посмотрите :)

angelboy, а вам какои диагноз поставили? Вижу вы из Талинна, как и соседи ;)
Platash, а сколко времени минимум нужно, штобы получит ответ из генетика о диагнозе?

(исправлено админом, когда набираете сообщение, нажмите кнопочку "Translit" и сообщение будет выглядеть по русски)


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 01 апр 2008, 10:01 
Не в сети
многодетная мама
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 16 авг 2006, 09:53
Сообщений: 140
Откуда: Таллинн
Возраст: 45
Привет всем!незнаю сюда ли пишу.но у моей дочи БОЛЬШАЯ ПРОБЛЕМА cry.gif
Мне генетик сказала что есть подозрение на скоростную дистрофию мышц.Делали на дому массаж сломалась нога выше колена.Недавно опять с гипсом лежали на том же месте перелом был.Сказали что это из за того что мышц нету практически.Скоро будут в Мустамяэ мышцу брать под наркозом.Но вылечить может и не смогут.Массаж сказали лучше больше не делать,а то хуже может быть.Чем помочь ребёнку cry.gif Может кто советом поможет?

_________________
Изображение
Изображение
Изображение


Последний раз редактировалось Лия 02 апр 2008, 12:18, всего редактировалось 1 раз.

Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 01 апр 2008, 19:43 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 27 мар 2008, 13:50
Сообщений: 2
Откуда: Литва, город Klaipėda
Возраст: 41
Лия, могу дат мобилный генетика, каторайа в Литве написала статю и делала иследования о костиах +37061127374 Еглė Бенусиенė ;)

(используйте кнопочку translit)


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 02 апр 2008, 11:58 
Не в сети
многодетная мама
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 16 авг 2006, 09:53
Сообщений: 140
Откуда: Таллинн
Возраст: 45
Спасибо sendin~1.gif .только чем она может помочь?Мы под постоянным наблюдением у нашего генетика да и всё время в других странах консультируются.Выходит мы феномен.Ещё нигде такого не встречалось.Спросила у генетика своего она сказала что когда в Финляндию ездила там были и генетики с Литвы-таких как Вероника ещё никто не встречал.

_________________
Изображение
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, и другая генетика
СообщениеДобавлено: 15 апр 2008, 19:43 
Не в сети
ку-ку, гостей принимаете?
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 04 фев 2008, 20:35
Сообщений: 10
Откуда: Tallinn
Возраст: 41
Родители откликнетесь , у которых детки с синдромом Ангельмана проживающие в Эстонии !!!! Хочется с вами познакомиться и создать свое общество !!!! Вместе мы сможем намного больше сделать для наших малышей !!!!!! v_smil~1.gif

_________________
Вижу цель - верю в себя ! Изображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 139 ]  На страницу 1, 2, 3, 4, 5, 6  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  

Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
Русская поддержка phpBB